Bé L.T.P, 5 tuổi, được chuyển từ bệnh viện tỉnh lên trong đêm vì lí do nôn ói và đau đầu nhiều. Bé nhập viện với tình trạng lơ mơ. Sau khi cấp cứu hồi sức, bé được  chụp CTSCan sọ não khẩn. Kết quả CTScan cho thấy não thất bé bị dãn rộng gây tình trạng tăng áp lực nội sọ cấp tính và có nốt vôi hóa ngay vùng tuyến tùng nghi là u vùng này. Bác sĩ trực ngoại đã khẩn cấp hội chẩn và mổ khẩn đặt đặt VP shunt (dẫn lưu não thất-màng bụng ) giải tỏa áp lực sọ cho bé ngay trong đêm.

Sau mổ 1 ngày , bé tỉnh táo, bớt đau đầu và ăn uống lại được. Người nhà cho biết khoảng 1 tháng nay bé thường hay than đau đầu; triệu chứng đau đầu tăng nhiều khoảng 1 tuần nay khiến bé lúc nào cũng chỉ muốn ngủ, không chịu ăn uống và liên tục nôn ói. Bác sĩ Nguyễn Thành Đô, khoa ngoại thần kinh cho biết đây là 1 trường hợp điển hình của u vùng tuyến tùng; mà triệu chứng lâm sàng  thường bị nhầm lẫn với các bệnh thuộc về tiêu hóa. Nếu không can thiệp giải áp kịp thời, bé có khả năng ngừng thở và tử vong. Bác sĩ đã trao đổi thêm 1 số thông tin về bệnh này để lưu ý thêm các bậc phụ huynh.

Tuyến tùng (pineal gland) là gì?

Tuyến tùng (hay còn gọi là thể tùng) là một tuyến nội tiết nhỏ nằm trong não. Nó sản sinh ra các dẫn xuất serotonin melatonin, một hóc-môn tác động lên nhịp thức/ngủ của cơ thể. Hình dạng của nó giống như một quả tùng nhỏ nên có tên đó. Tuyến tùng nằm gần trung tâm của não, giữa hai bán cầu, chui trong rãnh chỗ gặp nhau của hai đồi não.

Pineal gland là tuyến tùng, anh edit thành tiếng việt dùm vì không biết làm, cám ơn anh.

U vùng tuyến tùng?

U vùng tuyến tùng là khối u nằm ở vùng này bao gồm u của tuyến tùng và u các thành phần, cấu trúc của vùng này. Khối u vùng này có thể chèn ép não thất III, chèn ép cống não gây não úng thủy, chèn ép cuống não trên, chèn ép tiểu não, chèn ép hố sau… gây nên các rối loạn khác nhau. U vùng tuyến tùng gặp khoảng 0,4-1% u não, gặp nhiều hơn ở người Châu Á, chiếm khoảng 3-9% tổng số u trong sọ. Đây là vùng có giải phẫu khá phức tạp, nằm sâu trong nhu mô não, xung quanh có nhiều mạch máu và cấu trúc quan trọng khác nên phẫu thuật tiếp cận vùng này vẫn còn là thách thức đối với nhiều phẫu thuật viên.

Khối u vùng tuyến tùng có thể chia làm 4 loại sau:

1.U tế bào tuyến tùng

2.U có nguồn gốc từ tế bào mầm.

3.U tế bào thân kinh đệm

4.U màng não.

Tùy theo tính chất giải phẫu bệnh của u mà chiến lược điều trị khác nhau.

Triệu chứng của bệnh?

Biểu hiện lâm sàng chủ yếu của u vùng tuyến tùng là hội chứng tăng áp lực nội sọ và rối loạn nhìn. Hội chứng tăng áp lực nội sọ trong bệnh này là do khối u gây tắc nghẽn lưu thông nước não tủy làm áp lực trong sọ tăng lên bất thường. Bệnh khởi phát âm thầm, do đó đôi khi chỉ gây tình trạng não úng thủy đơn thuần và dễ lầm với bệnh não úng thủy thông thường. Biểu hiện của hội chứng tăng áp lực nội sọ trong bệnh này là đau đầu, buồn nôn , nôn và rối loạn nhịp thở. Vì vậy, đôi khi bệnh dễ bị lầm tưởng với những rối loạn tiêu hóa, ngộ độc thức ăn thông thường. Khi đó, các biểu hiện về sinh hiệu của bệnh nhân rất quan trọng để phân biệt bệnh ( khi tăng áp lực nội sọ, bệnh nhân thường có hội chứng Cushing biểu hiện bằng mạch chậm, tăng huyết áp và rối loạn nhịp thở).

Rối loạn nhìn là do khối u chèn ép vào các mảnh chất trắng của não gây nên . Bệnh nhân có rối loạn nhìn thường biểu hiện bằng nhìn mờ ,nhìn đôi, khó ngước mắt lên, mất tập trung 2 nhãn cầu ( biểu hiện qua việc bệnh nhân không thể tập trung nhãn cầu nhìn 1 vật từ xa di chuyển vào gốc mũi; gọi là dấu hiệu Parinaud). Ngoài ra, bệnh nhân còn có thể có dấu hiệu khó tập trung, rối loạn tính cách, rối loạn tâm thần, mất phối hợp động tác, rối loạn nội tiết do khối u chèn ép cấu trúc xung quanh hoặc xâm lấn vào cấu trúc lân cận vùng tuyến tùng.

Các triệu chứng lầm sàng còn phụ thuộc vào tính chất khối u. Nếu là u tuyến tùng, bệnh nhân thường có biểu hiện đau đầu mạn tính. Nếu khối u ác tính phát triển nhanh, bệnh nhân có thể biểu hiện lâm sàng cấp tính, suy giảm tri giác nhanh hoặc hôn mê. Nếu khối u ác tính theo nước não tủy xuống tủy sống thì có thể gây triệu chứng đau lưng, đau sau gáy. Nếu khối u vùng tuyến tùng ( thường gặp là u tế bào mầm)  xâm lấn vùng dưới đồi, vùng tuyến yên thì sẽ gây triệu chứng đái tháo nhạt, làm tăng nồng độ HCG và khiến bệnh nhân dậy thì sớm, thường  trước  10 tuổi.

Chẩn đoán bệnh?

Nếu có u vùng tuyến tùng, thông thường bác sĩ sẽ không mổ ngay  (trừ trường hợp khẩn cấp) mà có thể thực hiện 1 số thăm dò như định lượng AFP, HCG, sinh thiết định vị nhằm xác định bản chất của khối u. Những thăm dò đó cho phép biết được khối u lành hay ác tính và có giá trị trong chiến lược điều trị vì khối u vùng này có thể điều trị khỏi bằng phương pháp xạ trị.

Định lượng nồng độ AFP, HCG không những cho phép chẩn đoán mức độ ác tính của u mà còn cho phép theo dõi hiệu quả điều trị ( nồng độ AFP, HCG giảm dần khi điều trị hiệu quả, không giảm hoặc tăng khi điều trị không hiệu quả), cho phép đánh giá khả năng tái phát của khối u ( nồng độ AFP, HCG tăng đột ngột trở lại khi đã giảm).

            Ngoài các xét nghiệm sinh hóa thì khảo sát hình ảnh học của u vùng này có vai trò rất quan trọng nhất là chụp cắt lớp điện toán (CTScan) và chụp cộng hưởng từ (MRI)

Hình ảnh trên CTScan rất có giá trị trong chẩn đoán khối u vùng tuyến tùng.  Khối u vùng này thường có vôi hóa trong khối u và ngấm thuốc cản quang mạnh, đồng thời chèn ép gây tắc nghẽn và làm dãn não thất.

Hình ảnh MRI thì có giá trị trong chẩn đoán và dự báo thương tổn giải phẫu của u vùng này. MRI đánh giá được kích thước, hình thái và mức độ xâm lấn của khối u; đánh giá được mối liên quan giữa khối u với các não thất và các cấu trúc mạch máu xung quanh giúp cho việc phẫu thuật nếu có sẽ chính xác hơn và an toàn hơn.

Thái độ xử trí khi có u vùng tuyến tùng?

Khối u vùng tuyến tùng phần lớn là u ác tính (40%) nhưng đa số nhạy với xạ trị.  Còn các u vùng này nếu lành tính thường được điều trị khỏi bằng phẫu thuật.

Nếu bệnh nhân bị não úng thủy thì phải điều trị não úng thủy. Hiện nay ưa chuộng điều trị não úng thủy bằng nội soi mở thông sàn não thất hoặc dẫn lưu não thất-ổ bụng. Nếu bệnh nhân không bị não úng thủy hoặc não úng thủy mức độ nhẹ chưa gây nguy hiểm thì nên phối hợp nhiều xét nghiệm để biết bản chất khối u. Nếu kết quả xét nghiệm cho phép kết luận là u tế bào mầm thì nên điều trị bằng tia xạ. Nếu kết quả xét nghiệm chưa cho phép kết luận bản chất khối u thì nên sinh thiết hoặc phẫu thuật lấy u. Đôi khi phải phối hợp nhiều phương pháp khác nhau ( phẫu thuật, xạ trị, hóa trị) để đạt được kết quả điều trị tốt nhất.

Phẫu thuật u nếu là u lành tính thì ngoài tay nghề của bác sĩ thì các phương tiện hỗ trợ là cực kì quan trọng; đặc biệt là phải có kính phóng đại chuyên dùng trong phẫu thuật thần kinh. Hiện nay, khoa ngoại thần kinh bệnh viện Nhi Đồng 2 đã có kính này. Đây là 1 thuận lợi rất trong việc điều trị bệnh này vì phẫu thuật u vùng này đòi hỏi phải hết sức tinh tế và tỉ mỉ để hạn chế các thương tổn vào vùng mô lân cận.

Kết luận:

Đối với 1 trường hợp bé hay than đau đầu nhiều, kéo dài, bức rứt mà không có nguyên nhân chấn thương rõ ràng, khởi phát 1 cách đột ngột hay nặng dần lên theo thời gian, các bậc cha mẽ nên lưu ý và đưa bé đến các bệnh viện có chuyên khoa ngoại thần kinh để được thăm khám toàn bộ để phát hiện ra các bất thường nếu có kịp thời. Khoa ngoại thần kinh BV Nhi Đồng 2 có phòng khám chuyên khoa hoạt động cố định vào sáng thứ 6 hàng tuần ở phòng 12 là 1 trong những địa chỉ tin cậy để đến.

(*) Bài viết có tham khảo sách Phẫu thuật thần kinh, nhà xuất bản y học 2013, bài “U vùng tuyến tùng” của bác sĩ Đồng Văn Hệ.